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出生缺陷干预

发表日期:2008年11月28日  出处:本站  作者:本站  本页面已被访问 1399 次


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出生缺陷的定义
 

出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”),聋、哑等异常。

出生缺陷发生的原因
 

1.遗传因素:遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病,是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病,包括基因突变,染色体数目和结构异常而造成的疾病,最常见的疾病有先天愚型21三体,18三体综合征。

2.环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

 (1)生物因素:是引起出生缺陷较重要的原因之一,特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿,主要有TORCH病原群,医生说的TORCH是什么呢?它们是弓形体,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒,此外还有水痘,带状疱疹病毒,肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

 (2)化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫,有机氯,有机汞,本氧酸类除草剂,二溴氯丙烷,敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯,氯丁乙烯,丙烯晴等高分子化合物等。

 (3)物理因素:物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件,辐射噪声和振动等,引起致畸的主要是辐射,辐射可引起染色体畸变而导致细胞的突变或遗传效应。

 (4)药物因素:大多数抗肿瘤药有毒性,胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感,因此,这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素,卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

 (5)其它:如烟、酒,大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓,小头畸形,多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

什么是先天愚型
 

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。此病的特征主要表现为严重的智力低下,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化道畸形、白血病,男性患者无生育能力,女性患者偶有生育能力,但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗方法。

什么是开放性神经管缺损
 

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致,常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

什么时候是致畸敏感期
 

胚胎被致畸因子作用后,是否发生畸形,不仅取决于致畸因子的性质和胚胎的遗传特性,还决定于胚胎受致畸因子作用时发育的阶段。根据胚胎/胎儿对致畸因子敏感性不同,一般分成三个阶段,第一阶段指受精后17天内(末次月经的3-4周),胚胎细胞为全能细胞,尚未分化,此时致畸因子作用,如轻,则胚胎多正常存活,如重,可损伤整个胚胎或大部分细胞,造成胚胎死亡或流产;第二阶段指怀孕第3-8周(末次月经的5-10周),正值胚胎细胞分化,此时对致畸因子高度敏感,又称胚胎敏感期,易致畸。第三阶段指第9周以后,末次月经的11-40周,不良因素的影响多造成胎儿功能受损,致畸较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长,直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性,在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育,所以从优生角度考虑,整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。



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